Zespół Chiari i jamistość rdzenia to rzadkie choroby. Nie dysponujemy dokładnymi danymi epidemiologicznymi na ich temat. Jamistość rdzenia prawdopodobnie występuje z częstością 8,5/100 000 osób. Zespół Chiari rozumiany jako ektopia migdałków móżdżku, występuje dość często – ta anomalia jest stwierdzana nawet u 2-3% społeczeństwa. Objawowy Zespół Chiari występuje z kolei znacznie rzadziej, można przyjąć, że 2-3-krotnie rzadziej niż jamistość rdzenia (10-30/100 000 osób). Biorąc pod uwagę różnorodność objawów w tych chorobach, znalezienie lekarza, który nakieruje pacjenta na właściwą diagnostykę może być trudne. Diagnostyka choroby sama w sobie jest prosta – zazwyczaj ogranicza się do wykonania MR głowy i szyi oraz kręgosłupa.
Zespół Chiari – patomechanizm
Opisano 6 rodzajów tego zespołu – Chiari typu I,II,III,IV oraz Chiari 1.5 i Chiari „0” (występowanie jedynie jamistości rdzenia, bez patologii okolicy otworu wielkiego czaszki). Chiari typ I – najczęstszy, występujący u młodych osób dorosłych, charakteryzuje się wpukleniem migdałków móżdżku co najmniej 5 mm poniżej poziomu otworu wielkiego. Rozpoznanie choroby ogranicza się do wykonania MR głowy i szyi oraz kręgosłupa szyjnego bez kontrastu. Jedną z częstych przyczyn Zespołu Chiari jest zbyt mała wrodzona objętość tylnej jamy czaszki w stosunku do wielkości móżdżku. Z innych przyczyn wyróżniamy: wodogłowie lub zespół podciśnienia. Fizjologicznie w otworze wielkim powinien znajdować się tylko pień mózgu. W Zespole Chiari migdałki móżdżku uciskają pień mózgu, powodując dysfunkcję ważnych dla życia ośrodków w pniu mózgu i móżdżku – dróg nerwowych czuciowych, ruchowych oraz nerwów czaszkowych. Uszkodzenie konkretnych struktur nerwowych wiąże się z charakterystycznym obrazem klinicznym:
- Uszkodzenie nerwu językowo-gardłowego i nerwu błędnego – chrapanie i bezdech senny,
- Uszkodzenie nerwu błędnego – chrypka,
- Uszkodzenie nerwu trójdzielnego – ból twarzy,
- Uszkodzenie nerwu przedsionkowo-ślimakowego – osłabienie słuchu.
Zaburzenia funkcji móżdżku objawiają się zaburzeniami równowagi, zaburzeniami widzenia (oczopląs), niezbornością tułowia i kończyn (ataksja).
Efektem nieprawidłowego wpuklenia się struktur móżdżku przez otwór wielki jest zaburzenie przepływu płynu mózgowo rdzeniowego (PMR) miedzy przestrzenią wewnątrzczaszkową a przestrzenią wewnątrz kanału kręgowego. Upośledzony zostaje odpływ PMR z komór bocznych mózgu. Wówczas pacjenci mogą odczuwać ból głowy, nudności i wymioty. W skrajnych sytuacjach może dojść do poszerzenia układu komorowego i powstania wodogłowia.
Nie istnieje korelacja czasowa pomiędzy wpukleniem migdałków móżdżku do rozwinięcia objawowego Zespołu Chiari. Po uwidocznieniu migdałków móżdżku rekomenduje się powtórzenie badania MR po 6 miesiącach.
Zespół Chiari – typowe i nietypowe objawy
Najczęstsze objawy Zespołu Chiari to:
- bóle głowy w okolicy podpotylicznej (czynnikiem wywołującym jest kichanie, śmianie się, wysiłek fizyczny),
- przeczulica i niedowłady kończyn,
- zaburzenia czucia, równowagi i połykania,
- chrypka,
- podwójne widzenie lub niewyraźne widzenie,
- nudności i wymioty,
- zaburzenia mowy (dyzartria).
Rzadkie objawy Zespołu Chiari to: upośledzenie słuchu, zaburzenia czucia na twarzy, bóle rdzeniowe o nagłym początku i dużym nasileniu, omdlenia, problemy z pamięcią i koncentracją.
Współistnienie Zespołu Chiari i jamistości rdzenia
U 30-70% pacjentów wraz z czasem trwania Zespołu Chiari rozwija się jamistość rdzenia. Początkowo jama pojawia się w części centralnej rdzenia – miejscu krzyżowania się dróg nerwowych czucia bólu i temperatury. Pacjenci przestają wówczas odczuwać ból i temperaturę. Może wówczas dochodzić do nieświadomych poparzeń skóry oraz powstawania blizn po oparzeniach. Wraz z rozszerzaniem się jamy dochodzi do niszczenia kolejnych struktur nerwowych, dróg nerwowych ruchowych i czucia głębokiego.
Zespół Chiari i jamistość rdzenia – metody leczenia
Celem leczenia jest zmiana naturalnego przebiegu choroby i zatrzymanie narastania objawów. Przed podjęciem leczenia zawsze trzeba sobie zadać pytanie: czy leczenie operacyjne jest konieczne?
Uważa się, że bezobjawowa lub skąpoobjawowa (niewielkie bóle potylicy i zawroty głowy) ektopia migdałków móżdżku przy braku współistniejącej jamistości rdzenia, mogą być obserwowane. Leczenie operacyjne wiąże się z licznymi powikłaniami i powinno być wykonywane tylko w określonych wskazaniach. Dodatkowo, nigdy nie ma gwarancji, że bóle głowy, czy zaburzenia równowagi istniejące przedoperacyjnie, na pewno ustąpią po zabiegu. Wiąże się to z mnogością potencjalnych przyczyn i jednostek chorobowych, w których mogą się pojawiać.
Objawowa ektopia migdałków móżdżków lub jej współistnienie z jamistością rdzenia są wskazaniem do leczenia operacyjnego. Zabieg polega na odbarczeniu szczytowo-potylicznym. Jego celem jest eliminacja przeszkody na poziomie otworu wielkiego i ucisku na pień mózgu oraz przywrócenie prawidłowego krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego pomiędzy jamą czaszki a kanałem kręgowym. Stosuje się następujące metody odbarczenia szczytowo-potylicznego:
Odbarczenie kostne – wycina się kawałek łuski kości potylicznej wokół otworu wielkiego,
Odbarczenie kostno-oponowe – odbarczenie kostne z plastyką lub bez plastyki opony twardej,
Odbarczenie kostno-oponowe z nacięciem pajęczynówki z udrożnieniem komory czwartej i resekcją migdałka/migdałków.
Wybór metody operacyjnej i jej zakresu zależy od doświadczeń własnych neurochirurgów z danego ośrodka. W Polsce wiele w wielu ośrodkach przyjęto, że odtworzenie prawidłowego przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego na poziomie otworu wielkiego za pomocą zewnątrzpajęczynówkowej dekompresji kostno-oponowej (z plastyką opony twardej) bez naruszania struktur nerwowych jest skuteczną i wystarczającą formą leczenia przyczynowego.
Zespół Chiari i jamistość rdzenia – możliwe powikłania pooperacyjne
Do możliwych powikłań śród- i pooperacyjnych należą: uszkodzenie struktur nerwowych, płynotok, pseudomeningocele, opadanie móżdżku, wodogłowie, przetrwała lub narastająca jamistość rdzenia (może być spowodowana zbyt małym odbarczeniem).
Z uwagi na niespecyficzne objawy Zespołu Chiari i jamistości rdzenia oraz możliwy przebieg bezobjawowy lub skąpoobjawowy, rozpoznanie tych chorób może stanowić problem dla lekarzy wielu specjalności.
Źródła:
- Transmisja z webinaru „Choroby rzadkie z zakresu neurochirurgii – zespół Chiari i syringomielia (jamistość rdzenia kręgowego)” – pod nadzorem prof. dr hab. n. med. Przemysława Kunerta dostępny na www.youtube.com na kanale Chiari.pl na dzień 10.01.2021
- www.chiari.pl
