Zasady rozpoznawania zaburzeń gospodarki węglowodanowej

Rodzaje zaburzeń gospodarki węglowodanowej

Stan przedcukrzycowy diagnozowany jest w przypadku podwyższonego stężenia glukozy (hiperglikemii), będącego jednak poniżej wartości kwalifikujących do cukrzycy typu 2. Dla glikemii na czczo jest to wynik powyżej 100 mg/dl. Stan przedcukrzycowy to sygnał ostrzegawczy dla pacjenta, informujący o nieprawidłowym metabolizmie węglowodanów i wysokim ryzyku zachorowania na cukrzycę typu 2. Niestety, w zdecydowanej większości przypadków nie daje zauważalnych objawów. 

Cukrzyca to przewlekłe zaburzenie metaboliczne, wynikające z nieprawidłowego wydzielania lub działania insuliny. Najczęstszymi przyczynami cukrzycy są czynniki środowiskowe, styl życia i postępująca insulinooporność. Wyróżnia się kilka typów cukrzycy:

• typu 1 (autoimmunologiczna lub idiopatyczna)
• typu 2 
• ciążowa
• o znanej etiologii (wywoływana przez znany czynnik, np. lek, zakażenie)
• o etiologii genetycznej

Do objawów cukrzycy należą: wielomocz, wzmożone pragnienie, utrata masy ciała, zmęczenie, senność, rzadziej także zmiany ropne na skórze i zapalenia dróg moczowo-płciowych. W zależności od typu cukrzycy, w leczeniu koniecznie należy zastosować farmakoterapię, jednak wciąż bardzo istotna jest poprawa stylu życia. Nieleczona, przewlekła hiperglikemia może doprowadzić do uszkodzenia i zaburzenia czynności różnych narządów, w szczególności oczu, nerwów, nerek, serca i naczyń krwionośnych.  

Grupy ryzyka

Profilaktyczne badania w kierunku rozpoznania cukrzycy powinny być wykonywane co 3 lata przez osoby po 45 roku życia. Wśród osób najbardziej zagrożonych rozwojem choroby badania takie należy wykonywać minimum raz w roku, niezależnie od wieku. Do grup ryzyka zachorowania na cukrzycę należą osoby: 

• z nadwagą i otyłością (BMI powyżej 25 kg/m2)
• mało aktywne fizycznie
• z cukrzycą występującą u krewnego I stopnia
• z wcześniej wykrytym stanem przedcukrzycowym
• nadciśnienie powyżej 140/90 mm Hg
• cholesterol HDL powyżej 35 mg/dl 
• stężenie trójglicerydów powyżej 250 mg/dl
• z chorobami układu sercowo-naczyniowego
• kobiety z przebytą cukrzycą ciążową oraz te, które urodziły dziecko o masie większej niż 4 kg
• kobiety z zespołem policystycznych jajników

Diagnostyka zaburzeń metabolizmu węglowodanów

Pierwszym elementem diagnostyki zaburzeń metabolicznych powinien być szczegółowy wywiad lekarski, obejmujący objawy i możliwe przyczyny występowania choroby. Konieczne jest ustalenie dotychczasowego trybu życia pacjenta, jego nawyków żywieniowych, innych chorób i przyjmowanych leków oraz występowanie podobnych zaburzeń w rodzinie. 

Badania zaburzeń gospodarki węglowodanowej obejmują przede wszystkim pomiar stężenia glukozy we krwi. Choć oznaczenie stężenia glukozy możemy wykonać samodzielnie za pomocą glukometru, do celów diagnostycznych zaleca się badania w laboratorium z krwi żylnej. Należą do nich:

• badanie stężenia glukozy na czczo (FPG)
• badanie glikemii przygodnej (RPG)
• doustny test obciążenia glukozą (OGTT)

Badania laboratoryjne

Badaniem pierwszego rzutu w diagnostyce zaburzeń gospodarki węglowodanowej jest pomiar stężenia glukozy na czczo (tzw. FPG). Prawidłowo przeprowadzony test powinien być wykonywany co najmniej 8-14 godzin od ostatniego posiłku. Interpretacja wyników pomiaru przebiega następująco:

• 70-99 mg/dl to prawidłowa wartość stężenia glukozy
• 100-125 mg/dl to nieprawidłowa glikemia na czczo, może wskazywać na stan przedcukrzycowy
• powyżej 126 mg/dl, jeśli wynik powtórzy się w dwóch niezależnych pomiarach, oznacza cukrzycę

Badanie glikemii przygodnej (RPG) może być wykonane o każdej porze dnia, jednak nie jest tak dokładne jak badanie glikemii na czczo. Za wartość progową uznaje się 200 mg/dl – wówczas mówimy o podejrzeniu cukrzycy. Aby jednak potwierdzić diagnozę, konieczny jest wywiad lekarski, obecność innych objawów oraz dodatkowe badania w kierunku cukrzycy. Wynik pomiaru wynoszący 140-199 mg/dl może natomiast świadczyć o stanie przedcukrzycowym.

Doustny test tolerancji glukozy (OGTT) uznawany jest za złoty standard w diagnostyce cukrzycy. Badanie rozpoczyna się od pomiaru glikemii na czczo, a następnie wypiciu przez pacjenta roztworu glukozy (75 g w 250-300 ml wody). Krew pobierana jest dwa razy – po 1h oraz po 2h. Wynik pomiaru stężenia glukozy w badanej próbce wynoszący 140-199 mg/dl oznacza nieprawidłową tolerancję glukozy (IGT), a powyżej 200 mg/dl – cukrzycę. Osoba przygotowująca się do testu powinna być wyspana i wypoczęta, a trakcie przeprowadzania badania również powinna pozostać w spoczynku. W przypadku osób przyjmujących metforminę z powodu stanu przedcukrzycowego, należy również ten lek odstawić co najmniej tydzień przed badaniem. 

Różnicowanie typu cukrzycy

Do badań różnicujących cukrzycę typu 1 i typu 2 należą testy na obecność przeciwciał anty-GAD oraz peptydu C. Badania są szczególnie istotne w diagnostyce cukrzycy typu LADA, która często bywa błędnie diagnozowana jako cukrzyca typu 2. 

Przeciwciała anty-GAD (przeciwciała IgG przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego) są odpowiedzialne za degradację komórek trzustki produkujących insulinę. Ich obecność jest charakterystyczna dla cukrzycy typu 1 oraz cukrzycy typu LADA. 

Peptyd C jest uwalniany z trzustki razem z insuliną. Stężenie peptydu C u zdrowych osób wynosi 0,2-0,6 nmol/l.  Badanie ilości peptydu C wykonuje się po dożylnym podaniu glukagonu. Jeśli stężenie peptydu jest niższe niż 0,2 nmol/l, podejrzewa się cukrzycę typu 1 lub typu LADA. 

Cukrzyca monogenowa

Cukrzyca monogenowa powstaje w wyniku mutacji pojedynczego genu i związana jest zwykle z zaburzeniami wydzielania insuliny. Diagnozuje się ją za pomocą badań genetycznych. Cukrzyca monogenowa wymaga specjalnego rodzaju leczenia, dlatego tak ważna jest jej prawidłowa diagnostyka. Najczęstsze formy cukrzycy monogenowej to:

• noworodkowa
• MODY
• mitochondrialna

Cukrzyca noworodkowa objawia się prze 9. miesiącem życia. W badaniach genetycznych poszukuje się mutacji w genie:

• KCNJ11 kodującym bialko Kir6.2
• ABCC8 kodującym białko SUR1
• glukokinazy

 Cukrzyca MODY charakteryzuje się wczesnym początkiem zachorowania, zaburzeniem wydzielania insuliny bez towarzyszącej otyłości oraz znacznym przenikaniem glukozy do moczu. Badania genetyczne w diagnostyce choroby mają na celu wykrycie mutacji w genie:

• HNF1A
• glukokinazy

W przypadku cukrzycy mitochondrialnej poszukuje się mutacji A3243G w genie tRNA leucyny. Ten szczególny przypadek cukrzycy jest dziedziczony w matczynej linii i współwystępuje z upośledzeniem słuchu. 

Cukrzyca u chorych na mukowiscydozę

Około 40-50% dorosłych chorych na mukowiscydozę zmaga się także z cukrzycą. Cukrzyca towarzysząca mukowiscydozie związana jest z chorobami części zewnątrzwydzielniczej trzustki. Hiperglikemię nasilają ponadto infekcje czy stosowanie glikokortykosteroidów. Dlatego u dzieci powyżej 10 roku życia, chorych na mukowiscydozę, zaleca się coroczne badania tolerancji glukozy za pomocą testu OGTT. 

Weronika Salamon

Piśmiennictwo: 

1. Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u chorych na cukrzycę 2020 – Stanowisko Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego
   https://cukrzyca.info.pl/aktualnosci/zalecenia_kliniczne_dotyczace_postepowania_u_chorych_na_cukrzyce_2020_stanowisko_ptd 
2. Zaburzenia gospodarki węglowodanowej u kobiet w okresie prokreacyjnym – Grażyna Jolanta Iwanowicz-Palus, Agnieszka Maria Bień, Joanna Piechowska, Agnieszka Pieczykolan