Mastocytoza układowa – choroba hematologiczna przypominająca alergię

Mastocytoza jest rzadką chorobą przebiegającą ze zróżnicowanymi objawami, które często przypominają alergię. Co o niej wiemy?

Mastocytoza jest rzadką chrobrą z pogranicza alergologii, hematologii i dermatologii. (fot. Shutterstock)

Chorzy trafiają do gabinetów alergologa, gdzie najczęściej diagnostyka nie wykazuje odchyleń. Źródłem problemów jest nadmierna proliferacja nieprawidłowych mastocytów. Komórki te jednocześnie są efektorami reakcji alergicznych. Niniejszy artykuł omawia, kiedy i w jaki sposób diagnozować w kierunku mastocytozy.

Mastocytoza – co o niej wiemy?

Mastocytoza układowa (ang. Systemic mastocytosis – SM) jest rzadką chrobrą z pogranicza alergologii, hematologii i dermatologii. Należy do grupy zaburzeń mastocytów, które obejmują szerokie spektrum chorób: od zespołu aktywacji mastocytów, poprzez mastocytozę skórną aż do agresywnych postaci układowych z białaczką mastocytarną. SM powstaje w wyniku powstania aktywującej mutacji genu KIT, która prowadzi do nadmiernej proliferacji, przedłużenia życia i nasilonej aktywacji mastocytów. Cechą charakterystyczną choroby jest nagromadzenie nieprawidłowych komórek tucznych w szpiku kostnym i innych narządach.

Częstość występowania SM szacuje się 0,01%, a w Polsce odnotowano kilkaset chorych.  Obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany. W łagodnych formach mastocytozy dominują objawy wynikające z aktywacji komórek tucznych. Mogą one degranulować spontanicznie, lub w wyniku ekspozycji na rozmaite czynniki, np. zmiany temperatury, ucisk, stres, niektóre leki (szczególnie opioidowe), wysiłek fizyczny, pokarmy (szczególnie zawierające aminy biogenne – sery pleśniowe, czerwone wino). Powoduje to uwolnienie licznych mediatorów, głównie histaminy.

Przeczytaj również: Nowoczesne metody terapeutyczne pęcherzycy zwykłej

Mastocyztoza – objawy

Do typowych objawów należą pokrzywka, świąd, napadowe zaczerwienienie, kołatania serca, hipotensja, bronchospazm, biegunki, bóle brzucha, bóle głowy, zaburzenia nastroju, osteoporoza. Jak widać, ten zestaw objawów jest zbliżony do alergicznych i często nie jest możliwe rozróżnienie nadwrażliwości wnikającej z SM od alergii wyłącznie na podstawie wywiadu. Objawy są tak różnorodne, szczególnie wyrażone u chorych z łagodnym typem SM, że u wielu chorych dotarcie do rozpoznania zajmuje wiele lat.

Chorzy z zaawansowaną, agresywną formą mastocytozy najczęściej prezentują znacznie mniej objawów wynikających z uwolnienia mediatorów, jednak w tej grupie przeważają efekty naciekania narządów: pancytopenia, osteoliza z patologicznymi złamaniami, obrzęki, upośledzone wchłanianie z przewodu pokarmowego, hepato- i splenomegalia. Uważa się, iż w wyniku nagromadzenia licznych, kolejnych mutacji w klonie mastocytów mogą one tracić zdolność do uwalniania mediatorów.

Mastocytoza a badania

Badaniem przesiewowym w kierunku SM jest stężenie tryptazy w surowicy. W okresie bezobjawowym nie powinna ona przekraczać 15n/l/ Podstawą rozpoznania jest trepanobiopsja szpiku kostnego. Powinno się ją wykonać u dorosłych ze stężeniem tryptazy >25n/l. W przypadku wyniku w przedziale 15-25ng/l można zakwalifikować pacjenta za pomocą użycia skali REMA. Bierze ona pod uwagę czynniki ryzyka SM: stężenie tryptazy, płeć, obecność zmian skórnych, omdlenia w wywiadzie.

Kryterium większym rozpoznania jest stwierdzenie nagromadzenia mastocytów w trepanobioptacie szpiku kostnego >15 komórek/grupę. Kryteriami mniejszymi są: stężenie trytazy>20n/l w surowicy, stwierdzenie charakterystycznej mutacji KIT, obecność koekspresji CD2/CD25 na mastocytach w szpiku, stwierdzenie 25% nieprawidłowych/niedojrzałych mastocytów w rozmazie krwi szpikowej. Najlepszym materiałem do badania genetycznego jest krew szpikowa. W sytuacji niewykonywania biopsji szpiku (np. u dzieci) dopuszczalna jest krew obwodowa, jednak wiąże się to z potrzebą użycia nowoczesnych wysokoczułych technik, ze względu na niewielkie nagromadzenie materiału w krwi obwodowej.

Mastocytoza – leczenie

Leczenie łagodnych form SM polega przede wszystkim na profilaktyce objawów. Stosuje się tzw. terapię antymediatorową, standardowo leki przeciwhistaminowe przeciw receptorowi HR1 i HR2, które są skuteczne w zapobieganiu objawom z większości narządów. Jeżeli chory odczuwa objawy z przewodu pokarmowego, do leczenia dodaje się inhibitory pompy protonowej. W razie wystąpienia ciężkiej, zagrażającej życiu reakcji anafilaktycznej leczeniem z wyboru jest adrenalina a każdy chory z mastocytozą powinien posiadać przy sobie ampułkostrzykawkę.

Uciążliwe zmiany skórne mogą wymagać zwiększenia dawki leków ant-H1, dołączenia małej dawki doustnych glikokortykosteroidów a w niektórych przypadkach – kwasu acetylosalicylowego. Blokuje on powstawanie prostaglandyn, będących również mediatorami komórek tucznych. W przypadku stwierdzenia osteoporozy obowiązuje standardowe leczenie witaminą D, preparatami wapnia, bisfosfonianami. Przy wystąpieniu zaburzeń psychicznych (dominują tu zaburzenia nastroju) konieczna jest konsultacja psychiatryczna i ewentualnie zastosowanie leków przeciwdepresyjnych. W ostatnich latach pojawiły się pierwsze doniesienia o stosowaniu profilaktycznym omalizumabu (przeciwciała anty-IgE) w SM, jednak to wskazanie wymaga dalszych badań. W kwestii agresywnej mastocytozy chorzy powinni być kierowani do ośrodka hematologicznego celem kwalifikacji do chemioterapii. Leczenie oparte jest przede wszystkim na midostaurynie, kladrybinie, interferonie-α i przeszczepie allogenicznym. U niektórych chorych skuteczny jest imatinib.

Rokowanie w mastocytozie zależy od jej wariantu. Skórna mastocytoza i łagodne podtypy SM rokują dobrze, a oczekiwana długość życia nie różni się od przeciętnej. Agresywna SM zazwyczaj rokuje źle.

Literatura:

  1. Metcalfe DD. Mast cells and mastocytosis. Blood. 2008 Aug 15;112(4):946-56. doi: 10.1182/blood-2007-11-078097. PMID: 18684881; PMCID: PMC2515131.
  2. Horny HP, Sotlar K, Valent P, Hartmann K. Mastocytosis: a disease of the hematopoietic stem cell. Dtsch Arztebl Int. 2008 Oct;105(40):686-92. doi: 10.3238/arztebl.2008.0686. Epub 2008 Oct 3. PMID: 19623287; PMCID: PMC2696962.
  3. Valent P, Akin C, Sperr WR, Escribano L, Arock M, Horny HP, Bennett JM, Metcalfe DD. Aggressive systemic mastocytosis and related mast cell disorders: current treatment options and proposed response criteria. Leuk Res. 2003 Jul;27(7):635-41. doi: 10.1016/s0145-2126(02)00168-6. PMID: 12681363.
  4. Romantowski J, Górska A, Lange M, Nedoszytko B, Gruchała-Niedoszytko M, Niedoszytko M. How to diagnose mast cell activation syndrome: practical considerations. Pol Arch Intern Med. 2020 Apr 30;130(4):317-323. doi: 10.20452/pamw.15212. Epub 2020 Feb 25. PMID: 32096778.
  5. Valent P, Akin C, Metcalfe DD. Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood. 2017;129(11):1420-1427. doi:10.1182/blood-2016-09-731893

Szanowni Państwo,

Farmacja.net sp. z o. o. przetwarza Twoje dane osobowe zbierane w Internecie, w tym informacje zapisywane w plikach cookies, w celu personalizacji treści oraz reklamy, udostępniania funkcji mediów społecznościowych oraz analizowania ruchu w Internecie.

Kliknij „Zatwierdź i przejdź do serwisu”, aby wyrazić zgodę na korzystanie z technologii takich jak cookies i na przetwarzanie przez farmacja.net sp. z o .o. , Zaufanych Partnerów Twoich danych osobowych zbieranych w Internecie, takich jak adresy IP i identyfikatory plików cookie, w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, szczegółowo opisanych w ustawieniach zaawansowanych.

Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać w ustawieniach zaawansowanych.

Ponadto masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania danych. W polityce prywatności znajdziesz informacje jak zakomunikować nam Twoją wolę skorzystania z tych praw.

Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych znajdują się w polityce prywatności.

Instalowanie cookies itp. na Twoich urządzeniach i dostęp do tych plików.

Na naszych stronach internetowych używamy technologii, takich jak pliki cookie i podobne służących do zbierania i przetwarzania danych eksploatacyjnych w celu personalizowania udostępnianych treści i reklam oraza analizowania ruchu na naszych stronach. Te pliki cookie pomagają poprawić jakość treści reklamowych na stronach. Dzięki tym technologiom możemy zapiewnić Ci lepszą obsługę poprzez serwowanie reklam lepiej dopasowanych do Twoich preferencji.

Nasi zaufani partnerzy to:

Facebook Ireland Limited – prowadzenie kampani remarektingowych i mierzenie ich efektywności – Irlandia (EOG)

Google Ireland Limited (Google Adwords, DoubleClick Ad Exchange, DoubleClick for Publishers Small Business) – zarządzanie kampaniami reklamowymi, ich analiza i pomiary ruchu na stronach Serwisu – Irlandia (EOG)

Google Incorporated (Google Analytics, Google Cloud Platform, GSuit, Google Optimize, Google Tag Manager, Google Data Studio) – obsługa kampanii reklamowych, analizowanie ruchu na stronach Serwisu i obsługa poczty firmowej, analiza sposobu korzystania z Serwisu przez Użytkownika – USA (poza EOG)

Comvision sp. z o. o. – wysyłanie informacji marketingowych dotyczących Serwisu – Polska (EOG)

Benhauer sp. z o.o. – prowadzenie kampanii remarketingowych i mierzenie ich efektywności, e-mail Marketing – Polska (EOG)

LiveChat, Inc. – usługa Pharm:assistant

Oświadczenie

Dostęp do zawartości serwisu medycyna.pl jest możliwy dla osób uprawnionych do wystawiania recept lub osób prowadzących obrót produktami leczniczymi.

Ustawienia zaawansowane Wstecz
logo