Orfadin
Orfadin - kompleksowe informacje dla lekarzy
Wskazania do stosowania
Orfadin (nityzynon) jest wskazany w leczeniu pacjentów z potwierdzoną diagnozą dziedzicznej tyrozynemii typu 1 (HT-1). Lek może być stosowany u dorosłych oraz dzieci i młodzieży we wszystkich grupach wiekowych. Istotne jest, aby terapię Orfadinem prowadzić równocześnie z dietą ograniczającą spożycie tyrozyny i fenyloalaniny.
Wityzynonem u pacjentów z HT-1, niezależnie od genotypu choroby, zwiększa szansę przeżycia oraz pozwala uniknąć poważnych powikłań, takich jak niewydolność wątroby, nowotwór wątroby czy choroba nerek.
Dawkowanie i sposób podawania
Terapię Orfadinem należy rozpoczynać i prowadzić pod ścisłą kontrolą lekarza posiadającego doświadczenie w leczeniu pacjentów z HT-1. Kluczowe jest indywidualne dostosowanie dawki dla każdego pacjenta oraz regularne monitorowanie parametrów biochemicznych.
| Grupa pacjentów | Dawka początkowa | Sposób podawania |
|---|---|---|
| Dorośli i dzieci | 1 mg/kg mc./dobę | Doustnie, raz na dobę |
| Pacjenci o masie ciała <20 kg | 1 mg/kg mc./dobę | Doustnie, w dwóch podzielonych dawkach |
Tabela 1. Zalecane dawkowanie Orfadinu u różnych grup pacjentów
W trakcie leczenia nityzynonem konieczne jest jednoczesne stosowanie diety ubogiej w fenyloalaninę i tyrozynę oraz regularne monitorowanie poziomu aminokwasów w osoczu.
Modyfikacja dawki
Podczas regularnej obserwacji pacjenta należy kontrolować następujące parametry:
- Poziom bursztynyloacetonu w moczu
- Poziom α-fetoproteiny
- Wartości testów wątrobowych
Jeśli po miesiącu od rozpoczęcia leczenia bursztynyloaceton jest nadal obecny w moczu, należy zwiększyć dawkę nityzynonu do 1,5 mg/kg mc./dobę. W przypadku niezadowalającej odpowiedzi biochemicznej, może być konieczne dalsze zwiększenie dawki do maksymalnie 2 mg/kg mc./dobę.
W przypadku zadowalającej odpowiedzi biochemicznej, dawkę należy modyfikować jedynie przy zwiększeniu masy ciała pacjenta.
Na początku leczenia lub w przypadku pogorszenia stanu pacjenta, może być wymagana ściślejsza obserwacja dodatkowych parametrów biochemicznych, takich jak:
- Poziom bursztynyloacetonu w osoczu
- Poziom kwasu 5-aminolewulinowego (ALA) w moczu
- Aktywność syntazy porfobilinogenu (PBG) erytrocytów
Szczególne grupy pacjentów
Nie ma specjalnych zaleceń dotyczących dawkowania Orfadinu u osób w podeszłym wieku oraz pacjentów z zaburzeniami czynności nerek lub wątroby. W przypadku dzieci i młodzieży, zalecenia dotyczące dawki w mg/kg masy ciała są takie same jak u dorosłych.
Sposób podawania
Orfadin może być podawany w formie kapsułek lub zawiesiny doustnej (4 mg/ml). Kapsułki można otworzyć i wymieszać ich zawartość (proszek) z niewielką ilością wody lub mieszanki dietetycznej bezpośrednio przed podaniem. Zawiesina doustna jest szczególnie zalecana dla dzieci i młodzieży mających trudności z połykaniem kapsułek.
W przypadku rozpoczęcia stosowania nityzynonu z jedzeniem, zaleca się kontynuowanie takiego sposobu przyjmowania leku.
Warto zapamiętać
- Orfadin musi być stosowany równocześnie z dietą ograniczającą spożycie tyrozyny i fenyloalaniny.
- Regularne monitorowanie parametrów biochemicznych jest kluczowe dla skutecznego leczenia HT-1.
Wczesne rozpoczęcie leczenia Orfadinem, ścisłe monitorowanie parametrów biochemicznych oraz indywidualne dostosowanie dawki są kluczowe dla osiągnięcia optymalnych efektów terapeutycznych u pacjentów z dziedziczną tyrozynemią typu 1. Jednoczesne stosowanie odpowiedniej diety oraz regularna kontrola lekarska pozwalają na minimalizację ryzyka poważnych powikłań związanych z HT-1.