Orfadin
Orfadin - nityzynon w leczeniu dziedzicznej tyrozynemii typu 1
Wskazania do stosowania
Orfadin (substancja czynna: nityzynon) jest wskazany w leczeniu pacjentów z potwierdzoną diagnozą dziedzicznej tyrozynemii typu 1 (HT-1). Lek może wszystkich grupach wiekowych. Istnityzynonem prowadzić równocześnie z dietą ograniczającą spożycie tyrozyny i fenyloalaniny.
Wczesne rozpoczęcie leczenia nityzynonem, niezależnie od genotypu choroby, zwiększa szansę przeżycia pacjenta i pozwala uniknąć poważnych powikłań, takich jak niewydolność wątroby, nowotwór wątroby czy choroba nerek.
Dawkowanie i sposób podawania
Terapię nityzynonem należy rozpoczynać i prowadzić pod ścisłą kontrolą lekarza specjalisty, posiadającego doświadczenie w leczeniu pacjentów z HT-1. Kluczowe znaczenie ma jednoczesne stosowanie diety ubogiej w fenyloalaninę i tyrozynę oraz regularne monitorowanie poziomu aminokwasów w osoczu.
| Grupa pacjentów | Dawka początkowa | Schemat podawania |
|---|---|---|
| Dorośli i dzieci | 1 mg/kg mc./dobę | Preferowane podawanie raz na dobę |
| Pacjenci o masie ciała <20 kg | 1 mg/kg mc./dobę | Zalecane podzielenie dawki na dwie porcje |
Tabela 1. Zalecane dawkowanie nityzynonu w leczeniu HT-1
Dawkę nityzynonu należy dostosowywać indywidualnie dla każdego pacjenta. W trakcie terapii konieczne jest regularne monitorowanie parametrów biochemicznych, takich jak:
- Poziom bursztynyloacetonu w moczu
- Poziom α-fetoproteiny
- Wartości testów wątrobowych
W przypadku utrzymywania się bursztynyloacetonu w moczu po miesiącu od rozpoczęcia leczenia, należy rozważyć zwiększenie dawki nityzynonu do 1,5 mg/kg mc./dobę. Jeśli to konieczne, dawkę można zwiększyć maksymalnie do 2 mg/kg mc./dobę, co stanowi najwyższą dopuszczalną dawkę dla wszystkich pacjentów.
W sytuacji zadowalającej odpowiedzi biochemicznej, modyfikacji dawki dokonuje się jedynie w przypadku zwiększenia masy ciała pacjenta.
Warto zapamiętać
- Nityzynon stosuje się zawsze w połączeniu z dietą ograniczającą spożycie tyrozyny i fenyloalaniny
- Maksymalna dawka nityzynonu wynosi 2 mg/kg mc./dobę, niezależnie od wieku pacjenta
Szczególne grupy pacjentów
Nie opracowano szczególnych zaleceń dotyczących dawkowania nityzynonu u osób w podeszłym wieku oraz pacjentów z zaburzeniami czynności nerek lub wątroby. W przypadku dzieci i młodzieży zalecenia dotyczące dawki w mg/kg masy ciała są takie same jak u dorosłych.
U pacjentów pediatrycznych o masie ciała poniżej 20 kg zaleca się podzielenie całkowitej dawki dobowej na dwie porcje ze względu na ograniczone dane dotyczące tej grupy.
Sposób podawania
Orfadin dostępny jest w postaci kapsułek oraz zawiesiny doustnej o stężeniu 4 mg/ml, przeznaczonej dla dzieci i młodzieży mających trudności z połykaniem kapsułek. W przypadku stosowania kapsułek, można je otworzyć i wymieszać ich zawartość (proszek) z niewielką ilością wody lub mieszanki dietetycznej bezpośrednio przed podaniem.
Jeśli pacjent rozpoczął przyjmowanie nityzynonu z posiłkiem, zaleca się kontynuowanie takiego sposobu podawania leku.
Regularne monitorowanie parametrów biochemicznych, w tym poziomu bursztynyloacetonu w osoczu, kwasu 5-aminolewulinowego (ALA) w moczu i aktywności syntazy porfobilinogenu (PBG) erytrocytów, jest kluczowe dla optymalizacji leczenia i wczesnego wykrycia potencjalnych zaburzeń.