Orfadin
Orfadin (nityzynon) - szczegółowe informacje dla lekarzy
Wskazania do stosowania
Orfadin (nityzynon) jest wskazany w leczeniu pacjentów z potwierdzoną diagnozą dziedzicznej tyrozynemii typu 1 (HT-1). Lek może być stosowany u pacjentów dorosłych oraz dzieci i młodzieży we wszystkich grupach wiekowych. Kluczowym elementem terapii jest równoczesne stosowanie diety ograniczającej spożycie tyrozyny i fenyloalaniny.
Wczesne rozpoczęcie leczenia nityzynonem u pacjentów z HT-1 zwiększa szansę przeżycia oraz pomaga uniknąć poważnych powikłań, takich jak niewydolność wątroby, nowotwór wątroby czy choroba nerek.
Dawkowanie i sposób podawania
Terapia nityzynonem powinna być rozpoczęta i prowadzona pod ścisłą kontrolą lekarza specjalisty, posiadającego doświadczenie w leczeniu pacjentów z HT-1. Zalecana początkowa dawka leku dla dzieci i dorosłych wynosi 1 mg/kg masy ciała na dobę, podawana doustnie. Dawkowanie należy dostosować indywidualnie dla każdego pacjenta.
| Grupa pacjentów | Dawkowanie początkowe | Sposób podawania |
|---|---|---|
| Dorośli i dzieci o masie ciała ≥20 kg | 1 mg/kg mc./dobę | Jednorazowo, raz na dobę |
| Dzieci o masie ciała <20 kg | 1 mg/kg mc./dobę | Podzielone na dwie porcje |
Tabela 1. Zalecane dawkowanie początkowe nityzynonu (Orfadin) w zależności od masy ciała pacjenta.
W trakcie leczenia nityzynonem konieczne jest jednoczesne stosowanie diety ubogiej w fenyloalaninę i tyrozynę oraz regularne monitorowanie stężenia aminokwasów w osoczu.
Modyfikacja dawki
Podczas regularnej obserwacji pacjenta należy kontrolować następujące parametry:
- Poziom bursztynyloacetonu w moczu
- Poziom α-fetoproteiny
- Wartości testów wątrobowych
Jeśli po miesiącu od rozpoczęcia leczenia bursztynyloaceton jest nadal obecny w moczu, należy zwiększyć dawkę nityzynonu do 1,5 mg/kg mc./dobę. W przypadku niezadowalającej odpowiedzi biochemicznej, może być konieczne dalsze zwiększenie dawki do maksymalnie 2 mg/kg mc./dobę.
W przypadku zadowalającej odpowiedzi biochemicznej, dawkę należy modyfikować jedynie w przypadku zwiększenia masy ciała pacjenta.
W niektórych sytuacjach, szczególnie na początku leczenia lub w przypadku pogorszenia stanu pacjenta, może być konieczna ściślejsza obserwacja dodatkowych parametrów biochemicznych, takich jak:
- Poziom bursztynyloacetonu w osoczu
- Poziom kwasu 5-aminolewulinowego (ALA) w moczu
- Aktywność syntazy porfobilinogenu (PBG) erytrocytów
Szczególne grupy pacjentów
Nie ma specjalnych zaleceń dotyczących dawkowania nityzynonu u osób w podeszłym wieku oraz pacjentów z zaburzeniami czynności nerek lub wątroby. W przypadku dzieci i młodzieży, zalecenia dotyczące dawki w mg/kg masy ciała są takie same jak u dorosłych.
Sposób podawania
Orfadin jest dostępny w postaci kapsułek oraz zawiesiny doustnej (4 mg/ml) dla dzieci i młodzieży mających trudności z połykaniem kapsułek. W przypadku stosowania kapsułek, można je otworzyć i wymieszać ich zawartość (proszek) z niewielką ilością wody lub mieszanki dietetycznej bezpośrednio przed podaniem.
Jeśli leczenie nityzynonem zostało rozpoczęte wraz z posiłkiem, zaleca się kontynuowanie takiego sposobu przyjmowania leku.
Warto zapamiętać
- Orfadin (nityzynon) jest kluczowym lekiem w terapii dziedzicznej tyrozynemii typu 1 (HT-1).
- Leczenie nityzynonem musi być połączone z dietą ograniczającą spożycie tyrozyny i fenyloalaniny.
Wczesne rozpoczęcie leczenia nityzynonem w połączeniu z odpowiednią dietą znacząco poprawia rokowanie pacjentów z HT-1, zmniejszając ryzyko wystąpienia poważnych powikłań związanych z chorobą.
Indywidualizacja dawkowania oraz ścisłe monitorowanie parametrów biochemicznych są kluczowe dla osiągnięcia optymalnych efektów terapeutycznych i minimalizacji ryzyka działań niepożądanych.