Cerezyme - enzymatyczna terapia zastępcza w chorobie Gauchera

Wskazania do stosowania

Cerezyme jest wskazany do długotrwałej enzymatycznej terapii zastępczej u pacjentów z potwierdzoną diagnozą choroby Gauchera:

• Typ 1 - bez neuropatii
• Typ 3 - z przewlekłą neuropatią

Lek stosuje się u pacjentów wykazujących znaczące objawy choroby niezwiązane z układem nerwowym, takie jak:

• Niedokrwistość
• Małopłytkowość
• Choroba kości
• Powiększenie wątroby lub śledziony

Terapia Cerezyme ma na celu złagodzenie tych objawów i poprawę jakości życia pacjentów z chorobą Gauchera.

Mechanizm działania

Imigluceraza, będąca rekombinowaną β-glukocerebrozydazą, uzupełnia niedobór naturalnego enzymu występujący w chorobie Gauchera. Jej działanie polega na katalizowaniu hydrolizy glukocerebrozydu do glukozy i ceramidu. Niedobór aktywności tego enzymu w chorobie Gauchera prowadzi do gromadzenia się glukocerebrozydu w makrofagach tkankowych, zwanych komórkami Gauchera. Skutkuje to postępującym powiększeniem wątroby i śledziony, ciężką niedokrwistością, małopłytkowością oraz powikłaniami w układzie kostnym.

Po dożylnym podaniu Cerezyme, stan równowagi aktywności enzymatycznej osiągany jest w ciągu 30 minut. Okres półtrwania leku wynosi od 3,6 do 10,4 minut.

Dawkowanie i sposób podawania

Leczenie Cerezyme powinno być prowadzone przez lekarza specjalizującego się w terapii choroby Gauchera. Ze względu na heterogeniczny i wieloukładowy charakter choroby, dawkowanie należy dostosować indywidualnie dla każdego pacjenta, biorąc pod uwagę kompleksową ocenę wszystkich objawów klinicznych.

Tabela: Schematy dawkowania Cerezyme i ich efekty kliniczne

Po uzyskaniu wyraźnej indywidualnej odpowiedzi na leczenie, obejmującej wszystkie istotne objawy kliniczne, dawkę i częstość podawania można zmodyfikować. Celem jest utrzymanie osiągniętych optymalnych parametrów objawów klinicznych lub dalsza poprawa tych, które nadal są nieprawidłowe.

U dzieci i młodzieży nie ma potrzeby dostosowywania dawki leku. Należy jednak pamiętać, że nie ustalono skuteczności Cerezyme w leczeniu objawów neurologicznych u pacjentów z chorobą Gauchera z przewlekłą neuropatią, dlatego nie można zalecić specjalnego schematu dawkowania w przypadku takich objawów klinicznych.

Sposób podawania

Cerezyme podaje się w infuzji dożylnej po uprzednim rozpuszczeniu i rozcieńczeniu. Podczas pierwszych infuzji szybkość podawania nie powinna przekraczać 0,5 jednostek/kg masy ciała/minutę. W kolejnych podaniach można zwiększyć szybkość infuzji maksymalnie do 1 jednostki/kg masy ciała/minutę, pod nadzorem lekarza.

W przypadku pacjentów dobrze tolerujących infuzje przez kilka miesięcy, można rozważyć infuzję domową. Decyzję o przejściu na infuzję domową podejmuje lekarz prowadzący po odpowiedniej ocenie. Pacjent lub opiekun muszą zostać przeszkoleni przez pracownika ochrony zdrowia w zakresie technik infuzji i prowadzenia dzienniczka leczenia.

Przeciwwskazania

Jedynym bezwzględnym przeciwwskazaniem do stosowania Cerezyme jest nadwrażliwość na substancję czynną (imiglucerazę) lub jakąkolwiek substancję pomocniczą zawartą w preparacie.

Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności

Należy zachować szczególną ostrożność podczas stosowania Cerezyme u pacjentów:

• U których wystąpiły reakcje anafilaktyczne (zaleca się zmniejszenie szybkości wlewu oraz premedykację lekami przeciwhistaminowymi i/lub kortykosteroidami)
• U których po stosowaniu alglucerazy powstały przeciwciała lub wystąpiły reakcje nadwrażliwości

U pacjentów z podejrzeniem osłabionej odpowiedzi na leczenie zaleca się okresowe monitorowanie wytwarzania przeciwciał IgG skierowanych przeciw imiglucerazie.

Stosowanie w ciąży i podczas karmienia piersią

Cerezyme należy stosować w ciąży wyłącznie w przypadku, gdy przewidywane korzyści dla matki przewyższają potencjalne ryzyko dla płodu. W okresie karmienia piersią lek należy stosować z ostrożnością.

Działania niepożądane

Podczas terapii Cerezyme mogą wystąpić następujące działania niepożądane:

Często obserwowane:

• Objawy oddechowe
• Pokrzywka
• Obrzęk naczynioruchowy
• Świąd
• Wysypka

Rzadko występujące:

• Dyskomfort w klatce piersiowej
• Gorączka, dreszcze
• Zmęczenie
• Nudności, wymioty, biegunka
• Kurcze brzuszne
• Ból i zawroty głowy
• Sinica
• Hipotonia
• Tachykardia
• Zaczerwienienie skóry
• Reakcje miejscowe (dyskomfort, pieczenie, obrzęk, jałowy naciek zapalny)

W przypadku wystąpienia działań niepożądanych podczas infuzji domowej, pacjent powinien natychmiast przerwać infuzję i skontaktować się z pracownikiem ochrony zdrowia.

Skład preparatu

Cerezyme dostępny jest w dwóch wariantach:

• Fiolka zawierająca 200 jednostek imiglucerazy
• Fiolka zawierająca 400 jednostek imiglucerazy

Lek należy rozpuścić i rozcieńczyć przed podaniem zgodnie z instrukcją zawartą w Charakterystyce Produktu Leczniczego.

Lekarze i pracownicy ochrony zdrowia są zachęcani do zgłaszania pacjentów z chorobą Gauchera do "Rejestru ICGG choroby Gauchera", włącznie z pacjentami z przewlekłymi objawami neuropatycznymi. Pozwoli to na gromadzenie cennych danych klinicznych i dalsze doskonalenie terapii tej rzadkiej choroby.