Hematoonkologia, co nowego?

Zaburzenia cytogenetyczne w szpiczaku plazmocytowym

Hematoonkologia – szpiczak plazmocytowy jest chorobą, która ma zróżnicowany przebieg i rokowanie. Dzięki stale udoskonalanym metodom diagnostycznym i leczniczym, czas przeżycia chorych ze szpiczakiem plazmocytowym zbliża się do czasu przeżycia osób zdrowych.

Polska Grupa Szpiczakowa powstała w 2004 r. zrzesza naukowców zainteresowanych tematyką szpiczaka plazmocytowego z ośrodków hematologicznych i onkologicznych. Jej działania opierają się na wymianie bieżących doniesień naukowych z zakresu diagnostyki i terapii szpiczaka pomiędzy członkami, realizacji wspólnych projektów nadawczych oraz koordynacji leczenia. Polska Grupa Szpiczakowa rekomenduje wykorzystanie metod diagnostyki cytogenetycznej (cytogenetyki klasycznej, metody FISH – Fluorescence In Situ Hibridization, metoda CGH – Comparative Genomic Hybridization, metoda SNP – Single Nuclotide Polymorphism) w celu ustalenia dokładnego podtypu choroby i jej rokowania. Stwarza to możliwość indywidualizacji terapii. Pacjenci, u których możliwe jest wdrożenie terapii komórkami macierzystymi, mogą zostać zakwalifikowani do zastosowania jednej bądź dwóch terapii wysokodawkowych w zależności od wyniku badania cytogenetycznego.

Izatuksymab to nowe przeciwciało monoklonalne przeciwko CD38, stosowane w terapii szpiczaka. Ze względu na wysoką ekspresję CD38 na komórkach szpiczaka oraz niską ekspresję CD38 w innych prawidłowych komórkach, wydaje się, że CD38 stanowi optymalny cel terapeutyczny w leczeniu szpiczaka. W miarę upływu czasu mogą pojawiać się nowe zmiany genetyczne. Z tego powodu badania cytogenetyczne w komórkach szpiczaka powinny być oceniane zarówno na początku, jak również w związku z nawrotem choroby.

Czytaj również: Rak szyjki macicy, a szczepienia przeciwko HPV

Avapritinib zatwierdzony w leczeniu mastocytozy układowej

Mastocytoza to rzadka choroba nowotworowa, która polega na nadmiernym wytwarzaniu mastocytów (komórek tucznych). Mastocyty gromadzą się w różnych narządach, takich jak: szpik kostny, skóra, wątroba, śledziona. Obraz kliniczny choroby jest uzależniony od narządu, który został zajęty naciekiem przez mastocyty. Do najczęstszych objawów należą świąd skóry, napadowy rumień, ból brzucha, biegunka, omdlenia, ból i zawroty głowy. Anafilaksja, związana zwykle z alergią na jady owadów błonkoskrzydłych występuje u około 50% dorosłych z mastocytozą. Leczenie polega przede wszystkim na unikaniu czynników, które mogą zaostrzać objawy (jady owadów błonkoskrzydłych, zmiany temperatury, promieniowanie słoneczne, alkohol, wysiłek fizyczny).

Agencja ds. Żywności i Leków (FDA, Food and Drug Administration) 16 czerwca 2021 r. zatwierdziła avapritinib w leczeniu dorosłych pacjentów z zaawansowaną mastocytozą układową, białaczką z komórek tucznych oraz mastocytozą układową z towarzyszącym nowotworem hematologicznym. Skuteczność leku była badana w dwóch wieloośrodkowych badaniach klinicznych. Głównym punktem końcowym był ogólny odsetek odpowiedzi. Leczenie avapritinibem w dawce dobowej maksymalnie 200 mg otrzymywało 53 pacjentów. Całkowity odsetek odpowiedzi odnotowano u 57% badanych, z czego u 28% stwierdzono całkowitą remisję. Mediana czasu trwania odpowiedzi wynosiła 38,3 miesiąca, a mediana czasu do uzyskania odpowiedzi wyniosła 2,1 miesiąca.

Czytaj również: Rak szyjki macicy w Polsce – co nowego?

19 czerwca – Światowy Dzień Anemii Sierpowatej

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to grupa hemoglobinopatii spowodowana zmianą pojedynczego nukleotydu w genie β-globiny. Choroba jest wykrywana zwykle u 3-6 miesięcznych niemowląt. Występuje najczęściej u pacjentów pochodzących z krajów afrykańskich. Objawy różnią się u pacjentów i są zwykle powodowane przez zdarzenia okluzyjno-naczyniowe.

W leczeniu anemii sierpowatokrwinkowej stosuje się leki przeciwzapalne, przeciwbólwe i antybiotykoterapię, szczepienia ochronne, suplementację kwasu foliowego, transfuzje oraz terapie chelatujące żelazo. Hydroksymocznik stosuje się w celu zmniejszenia liczby przełomów naczyniowo-okluzyjnych. Kryzanlizumab, przeciwciało monoklonalne łączące się z P-selektyną, znajdującą się na powierzchni komórek wyściełających naczynia krwionośne i zapobiega bolesnym przełomom. Kryzanlizumab warunkowo dopuszczono do obrotu w Unii Europejskiej. Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych to aktualnie jedyna metoda terapeutyczna, która umożliwia wyleczenie.

Trwają badania nad zastosowaniem inżynierii genetycznej w leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Jedna z terapii oparta na technologii CRISPR/Cas9 działałaby poprzez zmianę mutacji w genie β-globiny. Ponadto, przez indukowanie hemoglobiny płodowej do odwrócenia sierpowatości. Innym pomysłem są próby aktywacji genu zastępczego dla γ-globiny wytwarzanej podczas życia płodowego. Stosowano także eksperymentalną terapię genową komórkami macierzystymi, która ma korygować mutację w hematopoetycznych komórkach macierzystych oraz pomóc w produkcji zdrowszych erytrocytów. Naukowcy wstępnie szacują, że już 20-procentowa korekcja byłaby wystarczająca do zmniejszenia objawów niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Acalabrutinib w terapii przewlekłej białaczki limfocytowej

W terapii nawrotowej przewlekłej białaczki limfocytowej znalazł zastosowanie acalabrutinib. W marcu 2021 r. na łamach czasopisma Blood opublikowano wyniki badania klinicznego fazy 1/2. Opisano ich skuteczność i bezpieczeństwo terapii acalabrutinibem zastosowanej w kohorcie pacjentów. Nie byli oni dotychczas leczeni z powodu przewlekłej białaczki limfocytowej.

Źródła: