Przesiewowe badania genetyczne płodu przeprowadzone na wolnym płodowym DNA są proponowane ciężarnym w stanie wysokiego ryzyka. Wolne płodowe DNA (ang. cell-free fetal DNA) to materiał genetyczny płodu krążący w krwioobiegu ciężarnej, pochodzący z łożyska i reprezentujący jego genotyp. Fragmenty cff-DNA stanowią 10% całej puli wolnego DNA matki. Dzięki temu, że są znacznie mniejsze od matczynych fragmentów DNA, możliwa jest ich detekcja oraz analiza pod kątem ewentualnych wad genetycznych u płodu.
Na czym polega NIPT?
Nieinwazyjne badanie prenatalne NIPT polega na analizie cff-DNA we krwi matki. Badanie polega na pobraniu krwi matki pomiędzy 10. a 24. tygodniem ciąży. Wolne płodowe DNA jest możliwe do wykrycia w krwiobiegu matki już w 5. tygodniu ciąży. Wraz z czasem trwania ciąży jego ilość wzrasta i w 10. tygodniu jest wystarczająca do przeprowadzenia badań. Ze względu na konieczność potwierdzenia nieprawidłowych wyników metodami inwazyjnymi, rekomenduje się przeprowadzanie badania przed 15. tygodniem ciąży.
Komu powinno być zaproponowane badanie wolnego płodowego DNA?
Badanie wolnego płodowego DNA powinno być zaproponowane ciężarnym, u których ryzyko wyliczone na podstawie testu zintegrowanego I trymestru ciąży (USG + test podwójny) wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000. Ponadto, pacjentkom z grupy podwyższonego ryzyka, które nie miały wykonanej diagnostyki w I trymestrze ciąży.
Co możemy ocenić w NIPT?
Ocena cff-DNA umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia u płodu zmian ilościowych w liczbie chromosomów płodu (trisomie, monosomie i inne aberracje chromosomowe), płci genetycznej, grupę krwi płodu. Badanie wolnego płodowego DNA jest testem nieinwazyjnym, co oznacza, że nie wiąże się z ryzykiem poronienia.
Przeczytaj również: Żywienie i suplementacja ciężarnych – co aktualnie wiemy?
Jakie testy są aktualnie dostępne na rynku?
W ostatnich latach obserwujemy na rynku coraz większą liczbę dostępnych badań wolnego płodowego DNA. Różnią się one panelem, czyli zakresem badań, ceną, współczynnikiem wyników niezgłaszanych, czasem oczekiwania oraz dostępnością danego testu w konkretnej placówce. Nazwy handlowe testów najczęściej zlecanych w warunkach polskich:
HARMONY, NIFTY, NIFTY pro, MaterniT21, PANORAMA, Panel NeoBona, VisibiliT.
Jakie choroby wykrywa NIPT?
Panel badań zależy od rodzaju testu. Na przykład badanie NIFTY pro pozwala oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka 94 chorób (84 mikrodelecji/mikroduplikacji, 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów).
Co oznacza brak wyniku badania i jakie powinno być dalsze postępowanie?
Minimalny poziom frakcji płodowego DNA wymagany do przeprowadzenia badania wynosi 4%. Brak wyniku badania może być związany ze zbyt małą frakcją wolnego płodowego DNA (dotyczy to 3-5% zleconych testów). Dodatkowo może być związany z otyłością ciężarnej, a także z występowaniem trisomii 13, 18 i triploidii u płodu. W takiej sytuacji powinno rozważyć się dwie możliwości: powtórzenie badania lub zlecenie badań inwazyjnych.
Badanie wolnego płodowego DNA – kiedy go nie wykonywać?
Badanie nie jest zalecane w ciążach wielopłodowych, wyższego rzędu niż bliźniacze ze względu na brak jednoznacznych dowodów jego skuteczności. Ciąża bliźniacza z obumarciem jednego płodu również wyklucza możliwość wykonania badania.
Jakie są wady badania cff-DNA?
Wadą jest jego wysoki koszt (ponad 2000 PLN). Ponadto, możliwość uzyskania wyników fałszywie dodatnich bądź ujemnych oraz konieczność wykonania badania inwazyjnego w przypadku wyniku wskazującego na chorobę w celu potwierdzenia choroby.
Badanie wolnego płodowego DNA a wynik fałszywie dodatni
Wynik fałszywie dodatni może być związany z sytuacją, w której aberracja chromosomowa występuje tylko w komórkach trofoblastu oraz nie występuje w komórkach płodu (zjawisko mozaicyzmu ograniczonego do łożyska dotyczy 1% wyników badań). Do innych przykładów, w których wynik może być fałszywie dodatni, zaliczamy tzw. zespół zanikającego płodu (obumarcie jednego z bliźniąt i jego wchłonięciu), zaburzenia chromosomowe u matki, np. mikrodelecje oraz występowanie choroby nowotworowej u matki lub dziecka.
Jaki jest związek cff-DNA i nadciśnienia indukowanego ciążą?
Komórki trofoblastu łożyska ulegają apoptozie. Proces ten ma na celu wyeliminowanie wadliwych komórek. U ciężarnych chorujących na stan przedrzucawkowy i nadciśnienie tętnicze apoptoza przebiega z większym nasileniem. Wpływa to na zwiększenie stężenia wolnego płodowego DNA.
Źródła:
- Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym. Ginekol Pol. Nr 12/2015, 86, 966-969. DOI: 10.17772/gp/60853
- https://core.ac.uk/download/pdf/268475249.pdf
- https://ftp.cdc.gov/pub/CLIAC_meeting_presentations/pdf/Addenda/cliac1115/10_Bellcross_Genetics_NIPS_CLIAC_Nov2015.pdf
- https://prenatalprojekt.pl/warto-wiedziec-pacjentka&item=47
